Cómo se identifican genes de predisposición al cáncer

Un consorcio internacional desvela 74 regiones de nuestro ADN asociadas al desarrollo del cáncer de mama, ovario y próstata

El cáncer es una de las enfermedades del siglo XX y XXI, que provocó la muerte en 2007 de más de siete millones de personas en el mundo. En realidad se puede considerar como el “síndrome del mundo desarrollado”, ya que a medida que envejecemos, es más fácil que aparezcan tumores. Conocer cuáles son los genes de predisposición al cáncer nos puede ayudar en futuras terapias y en la prevención y diagnóstico de esta enfermedad.

Algunos hablan del cáncer como la epidemia de este nuevo siglo. Y es que las generaciones de nuestros abuelos morían de hambre y miseria, o incluso de infecciones hoy fácilmente curables. Que existan más personas afectadas por cáncer sólo significa que vivimos más años, y por tanto, nuestras células envejecen más, y tienden a desarrollar tumores de manera más frecuente.

Un proyecto internacional para desvelar las claves del cáncer

Desde hace años, una buena parte de los esfuerzos en la investigación biomédica se han centrado en el cáncer y en las enfermedades neurodegenerativas. Ayer mismo se presentaban los resultados de una iniciativa, conocida como consorcio iCOGS (Collaborative Oncological Gene-environment Study), en la que se trataban de desvelar las claves genéticas y ambientales del cáncer de mama, ovario y próstata.

De forma específica, si somos capaces de identificar cuáles son los genes de predisposición al cáncer en estos tres casos, estaremos más cerca de acabar con estas enfermedades. ¿Y por qué enfermedades, y no enfermedad? La clave para entender el cáncer reside en que no hay un “único tipo”, sino más bien “doscientas formas de cáncer diferentes”, en los que varían los factores genéticos y las condiciones ambientales en las que vivamos. Por eso es tan complejo combatir esta enfermedad.

Voy a usar una metáfora que he oído varias veces a uno de los mejores investigadores españoles sobre esta enfermedad, Eugenio Santos, Director del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. Imaginemos que nuestro organismo funcionara como un automóvil. Nuestros genes, que determinan cómo somos, son los responsables de ajustar el freno y el acelerador de nuestro “coche”. A medida que vamos creciendo, nuestras células siguen un ritmo determinado, y que este proceso se acelere o ralentice depende de qué marque nuestra información genética. En el caso de que nuestros frenos o aceleradores fallen, aparecerán problemas en la conducción, o lo que es lo mismo, puede darse el desarrollo del cáncer en nuestro organismo. Conocer los genes de predisposición al cáncer será clave, ya que así sabremos qué frenos o aceleradores están fallando durante nuestra “conducción vital”.

Lo que han conseguido en el consorcio iCOGS es fundamental, porque han sido capaces de identificar 74 regiones genéticas importantes relacionadas con un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama, ovario o próstata. Conseguir conocer los genes de predisposición al cáncer puede ayudarnos, por ejemplo, en el desarrollo de test genéticos que nos indiquen nuestra disponibilidad a sufrir una de estas enfermedades en el futuro. Este tipo de métodos diagnósticos ya están disponibles comercialmente en algunos casos, tal y como ocurre con el cáncer de mama.

Las nuevas tecnologías son un pilar básico de la investigación en cáncer

El consorcio iCOGS se ha apoyado en varias iniciativas de open-access anteriores, como son el proyecto ENCODE, el Cancer Genome Atlas o la iniciativa de los 1000 Genomas, para así extraer más información genética a partir de los datos disponibles anteriormente.

A partir de ahí, los investigadores han realizado un procedimiento conocido como “genotipado a gran escala”, que se basa en caracterizar la información genética de muchos individuos. Conociendo los genes de predisposición al cáncer individuales, han ido asociando después factores ambientales relacionados y porcentaje de riesgo asociado al desarrollo de un tipo u otro de cáncer. Para ello utilizan un Oncochip, capaz de analizar a la vez miles de datos diferentes de forma simultánea.

Uno de los descubrimientos más importantes que realizaron fue el de relacionar no sólo genes de predisposición al cáncer, sino también zonas del propio ADN que no son “genes” como tal, pero que también tienen relación con el desarrollo del cáncer en un futuro. Estos segundos elementos parecen indicar que funcionan como “reguladores” de los primeros genes. A tenor de estos resultados, estudiar, investigar y combatir el cáncer es mucho más complicado de lo que puede parecer en un primer momento.

Sin embargo, los datos presentados ayer no van a quedarse en el tintero. Los esfuerzos realizados permitirán en un futuro contar con verdaderos mapas genéticos de esta enfermedad. Conocer cuáles son los genes de predisposición al cáncer requerirá de estudios en mayor profundidad, para los que incluso se requerirá de pruebas en organismos vivos que confirmen estos resultados.

Por último, el esfuerzo del consorcio iCOGS quiere ir más allá. Además de profundizar en el estudio del cáncer de mama, ovario y próstata, los investigadores buscan analizar otros tipos importantes, como el cáncer de pulmón o el colorrectal, que permitan tener una idea más avanzada para combatir el cáncer con nuevas terapias en el futuro. Para ello seguirán empleando herramientas como los oncochips, que serán herramientas imprescindibles en la caracterización antes mencionada de nuestros genes.

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