Arrinia: la rara enfermedad que impide tener nariz

¿Te imaginas nacer sin nariz? ¿Cómo sería tu vida sin poder respirar ni oler por este órgano? Esto es lo que les ocurre a las personas que padecen arrinia, una de las malformaciones congénitas más raras y graves que existen. En este artículo te contamos qué es la arrinia, cuáles son sus causas, síntomas y tratamientos, y cómo afecta a quienes la sufren.

¿Qué es la arrinia?

La arrinia es la ausencia total o parcial de la nariz, tanto externa como internamente. Es decir, las personas con arrinia no tienen nariz visible, ni cavidades nasales, ni aparato olfativo. Esto les impide respirar y oler por la nariz, y les obliga a hacerlo por la boca. Además, la arrinia afecta al desarrollo normal del tercio medio de la cara, provocando una hipoplasia (reducción del tamaño) de los huesos y tejidos de esta zona.

La arrinia es una enfermedad muy poco frecuente, que se estima que afecta a menos de 1 de cada 100.000 recién nacidos. Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 20 casos en el mundo, siendo aún más raros los casos de arrinia unilateral (ausencia de la mitad de la nariz).

¿Qué causa la arrinia?

La arrinia se produce por una alteración del desarrollo embrionario, en las etapas iniciales de la formación del rostro. Normalmente, la nariz se forma entre la cuarta y la octava semana de gestación, a partir de cinco procesos faciales que se fusionan entre sí: el proceso frontonasal (que da origen al puente y al tabique nasal) y los cuatro procesos maxilares (que dan origen a las alas y las fosas nasales).

En el caso de la arrinia, se cree que hay un fallo en la inducción del proceso frontonasal por parte del prosencéfalo (la parte anterior del cerebro), lo que impide que se formen las estructuras nasales. Este fallo puede deberse a factores genéticos o ambientales, como mutaciones cromosómicas, exposición a teratógenos (sustancias que causan malformaciones) o infecciones maternas.

La arrinia suele presentarse como una anomalía aislada, es decir, sin estar asociada a otras malformaciones. Sin embargo, en algunos casos puede formar parte de síndromes más complejos e incompatibles con la vida, como la ciclopia (presencia de un solo ojo), la etmocefalia (ausencia de los huesos frontales) o la cebocefalia (presencia de un solo orificio nasal).

¿Qué síntomas tiene la arrinia?

El síntoma más evidente de la arrinia es la ausencia de nariz externa e interna. Esto se traduce en una superficie plana y firme en el centro de la cara, sin orificios ni protuberancias nasales. En algunos casos puede haber un pequeño bulto o tejido blando rudimentario en el lugar donde debería estar la nariz.

La falta de nariz implica también la falta de sentido del olfato (anosmia), ya que no hay receptores olfativos ni nervios que transmitan las señales al cerebro. Esto afecta también al sentido del gusto (ageusia), ya que ambos sentidos están relacionados.

Además, la arrinia dificulta la respiración normal por la nariz, lo que obliga a las personas con esta enfermedad a respirar por la boca. Esto puede causar problemas como sequedad bucal, infecciones respiratorias, apnea del sueño o dificultad para alimentarse y hablar.

La arrinia también altera el aspecto estético y armonioso de la cara, lo que puede generar problemas psicológicos y sociales, como baja autoestima, depresión o rechazo.

¿Qué tratamiento tiene la arrinia?

El tratamiento de la arrinia es fundamentalmente quirúrgico, y tiene como objetivo crear una nariz funcional y estética. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo y delicado, que requiere de varias intervenciones a lo largo de la vida del paciente.

El primer paso es asegurar una vía aérea adecuada para el recién nacido, lo que puede implicar la colocación de una cánula traqueal o una traqueotomía (abertura en la tráquea). Luego, se procede a la reconstrucción nasal, que puede realizarse mediante diferentes técnicas, como injertos de cartílago o hueso, expansión tisular o implantes con impresora 3D.

La reconstrucción nasal suele iniciarse en la infancia, y se va adaptando al crecimiento facial del paciente. El objetivo es crear una nariz con forma, tamaño y posición adecuados, que permita respirar y oler, y que se integre con el resto de la cara. Para ello, se pueden necesitar varias cirugías secundarias o complementarias, como rinoplastias o septoplastias.

Además del tratamiento quirúrgico, las personas con arrinia pueden beneficiarse de un tratamiento psicológico y social, que les ayude a aceptar su condición y a mejorar su autoimagen y su calidad de vida.

¿Cómo es vivir con arrinia?

Vivir con arrinia no es fácil, ya que implica enfrentarse a una serie de desafíos físicos y emocionales. Las personas con arrinia tienen que lidiar con las dificultades respiratorias, la falta de olfato y gusto, las múltiples cirugías y los posibles efectos secundarios o complicaciones. También tienen que hacer frente al estigma social, la discriminación o el bullying que pueden sufrir por su aspecto diferente.

Sin embargo, vivir con arrinia también puede ser una oportunidad para desarrollar la resiliencia, la autoestima y la empatía. Las personas con arrinia pueden encontrar apoyo en sus familias, amigos o profesionales sanitarios, así como en otras personas que comparten su condición. También pueden buscar información y orientación en asociaciones o plataformas dedicadas a las enfermedades raras o a las malformaciones faciales.

La arrinia es una enfermedad muy rara, pero no invisible. Por eso, es importante darla a conocer y sensibilizar a la sociedad sobre sus causas, síntomas y tratamientos. Así podremos contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con arrinia y a fomentar su integración e inclusión social.

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Fuentes.

• Arrinia – EcuRed
• Orphanet: Arrinia aislada
• Arrinia Ausencia Congénita Total de la Nariz – Academia M. 088