Identifican el gen responsable de la esquizofrenia tras 18 años de estudios

El gen NAPRT1 fue encontrado entre enfermos de Europa y de la India.

Un gen vinculado con la esquizofrenia fue identificado en un estudio realizado por un equipo de investigadores indio-australiano a lo largo de 18 años. Sus resultados fueron publicados en la revista JAMA Psychiatry este miércoles.

Para detectar la causa de ese trastorno mental, los científicos examinaron los genomas de 3.092 personas, de las cuales 1.321 lo sufrían y 885 eran familiares de los enfermos. A diferencia de previas exploraciones genéticas de este tipo, realizadas entre individuos de procedencia europea, esta vez la investigación incluyó a personas del sur de la India.

Como resultado, pudieron detectar la variación característica de esquizofrénicos tanto de Europa como del país asiático.

“Este estudio identificó un gen llamado NAPRT1, que codifica una enzima involucrada en el metabolismo de la vitamina B3. También pudimos encontrar este gen en un gran conjunto de datos genómicos de pacientes con esquizofrenia de procedencia europea”, cita un comunicado de la Universidad de Queensland a uno de los autores, el profesor Bryan Mowry.

No solo en los humanos

Las conclusiones fueron corroboradas por un estudio preliminar con peces de la especie danio cebra, según el cual la pérdida parcial de las funciones del NAPRT1 provocaba un desarrollo anormal del cerebro de estos animales.

“Cuando hubimos eliminado el gen NAPRT1 en los danios cebras […] su cerebro no se dividió simétricamente“, comentó Mowry.

Destacó la relevancia de esa anomalía para la investigación de la esquizofrenia, que se caracteriza por la presencia de “defectos en el cuerpo calloso, el puente entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro”.

Ese estudio es solo el comienzo de un programa de investigación mucho más ambicioso, asevera Mowry.

“La siguiente fase consiste en estudiar la función [de varios genes vinculados a la esquizofrenia] en estado normal y enfermo, utilizando enfoques computacionales y modelos animales como los danios cebras”, señaló.

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