Los científicos descubren ‘superhéroes genéticos’

Estas mutaciones deberían haber causado enfermedades graves e incluso la muerte de estas personas en la infancia, pero por razones desconocidas no lo hicieron. Esto las convierte en una especie de ‘superhéroes genéticos’ cuya salud no se ha visto afectada por patologías hereditarias, informa la revista ‘Nature Biotechnology‘.

Los investigadores analizaron los genomas de más de medio millón de personas sanas que entregaron de forma anónima su biomaterial para que fuera analizado.

Tras estudiar más de 800 genomas los expertos encontraron que 13 de ellos eran absolutamente resistentes a una mutación genética que siempre se había considerado la causante de la fibrosis quística. Esta grave enfermedad provoca infecciones pulmonares que habitualmente causan la muerte del paciente si no toma fármacos muy potentes y costosos durante toda su vida.

Los datos sobre estos ‘superhombres’ pueden ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades hereditarias poco frecuentes, como por ejemplo la distrofia muscular de Duchenne.

Sin embargo, los científicos todavía no han podido contactar con estas personas ni obtener su permiso para someterlas a estudios más completos.

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